La définition de Creutzfeldt-Jakob

La maladie de Creutzfeldt-Jakob

Il s'agit d'une démence présénile. Elle se caractérise par:

• Une détérioration psychique associée à des myoclonies.
• Une hypertonie généralisée.
• Des troubles ataxiques, d'origine infectieuse et transmissible à certains primates proches de l'être humain.

Aussi, l'association de troubles pyramidaux, de signes extra-pyramidaux avec mouvements anormaux, de troubles psychiques à type de démence d'évolution rapide constitue l'essentiel du tableau clinique de cette affection.

L'histoire de cette maladie

La symptomatologie particulière de cette démence a été précisée dès les premiers travaux, notamment l'observation originale de Hans Creutzfeldt en 1920, et le mémoire d'Alfons Jakob en 1921, à propos de trois cas anatomocliniques.
Par ailleurs, cette affection a reçu plusieurs qualificatifs. En effet, elle était appelée pseudo-sclérose spastique par Jakob, dégénérescence cortico-strio-spinale par Wilson, et maladie de Creutzfeldt-Jakob par Spielmeyer.
Considérée longtemps comme une affection dégénérative, cette maladie, qui n'atteignait que l'être humain, a pu être transmise au chimpanzé en 1960 puis à la souris en 1969. Elle entrerait dans le cadre des encéphalopathies spongiformes de nature infectieuse (encéphalopathie de la vache folle).

L'agent pathogène de la maladie de Creutzfeldt-Jakob

L'agent infectieux n'a pas encore été isolé. Il s'agirait peut-être d'un virus lent. On a évoqué aussi une transmission héréditaire autosomale. Il existerait au niveau de l'A.D.N. codant pour la protéine prion un changement unique de nucléotide en première position du codon 200, aboutissant à la substitution de la lysine par le glutamate.