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La définition de Trisomie 21


La trisomie 21 correspond à une aberration chromosomique qui associe des anomalies morphologiques, neuro-motrices, métaboliques, immunologiques et une déficience intellectuelle. Aussi, l'évolution des prises en charge éducative et sociale des personnes porteuses de trisomie 21 a fortement modifié la compréhension du handicap.


Les caractéristiques de la trisomie 21

L'incidence de la trisomie 21 est de 1 pour 600 naissances. La diminution de la mortalité infantile et l'augmentation de l'espérance de vie permettent d'estimer que la trisomie 21 concerne 20 à 25% des arriérations mentales modérées et sévères dans les sociétés industrialisées.
Les personnes atteintes de trisomie 21 ont cristallisé autour de leurs difficultés un ensemble résistant d'idées fausses et de préjugés qui tiennent, d'une part, à la terminologie qui décrit le syndrome, et d'autre part, aux théorisations successives de la déficience intellectuelle. Aussi, les termes trisomie et trisomique se sont substitués à mongolisme et mongolien, avancés par le médecin anglais John Haydon Down. Celui-ci, s'appuyant sur les caractéristiques mongoloïdes du visage d'un groupe particulier d'arriérés mentaux, avait défendu l'idée d'une dégénérescence raciale pour expliquer à la fois les déformations du corps et le déficit mental.


Les recherches sur la trisomie 21

La cause génétique (chromosome 21 surnuméraire) a été découverte en 1959 par l'équipe française de Jérôme Lejeune, Marthe Gauthier et Raymond Turpin. Aussi, cette mise à distance des théories démonologiques a permis des recherches nouvelles, d'abord sur la symptomatologie de la trisomie 21, puis par voie de conséquence, sur l'éducation spécialisée des enfants et le type d'accueil à proposer aux adultes. Ces études ont montré que les potentialités d'efficience intellectuelle et d'insertion sociale sont supérieures à ce que pouvait prédire l'idée d'un déficit fixé par l'hérédité, indépendamment des effets du milieu sur le développement psychologique.
Par la suite, les recherches fondamentales sur la trisomie 21 ont été renforcées par les travaux sur les pathologies du vieillissement, en particulier les études sur la maladie d'Alzheimer. Ainsi, il a été constaté que, bien que la majorité des adultes trisomiques âgés de trente ans développent des plaques séniles analogues à celles rencontrées chez les patients atteints de la maladie d'Alzheimer, seulement un tiers environ manifestent les signes cliniques de démence. Ce paradoxe est à l'origine d'une confusion tendant à assimiler la trisomie 21 et la maladie d'Alzheimer. Cependant, la compréhension des ressemblances et des différences entre les deux situations constitue une voie prometteuse pour connaître avec plus de certitude l'intérêt des conditions stimulantes et des aides dans les domaines professionnel ou de loisirs sur le devenir des personnes porteuses de trisomie.


Un problème de vitesse de développement

Les psychologues du développement ont montré que l'ordre global des séquences de construction des schèmes mentaux des individus trisomiques est identique à celui des enfants sans arriération mentale. De même, la composition des organisations psychologiques (les relations entre les compétences sociales, émotionnelles et les niveaux de traitement du monde physique) est équivalente à celle des enfants normaux.
En fait, c'est en matière de vitesse de développement et de conditions de stabilisation des acquis que les différences s'avèrent les plus marquées. Aussi, la nature des régressions développementales et la difficulté importante à accéder aux activités de coordination des moyens et des buts constituent les points essentiels pour envisager les autres anomalies du développement comme l'acquisition du langage.


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