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La définition de Guthrie



Le test de Guthrie

Il s'agit d'une méthode de détection de la phénylalanine dans le sang. Cette détection se fait par dosage de la neutralisation par cette substance d'une inhibition microbiologique provoquée par la bêta-2-thiénylalanine. Aussi, la présence d'une hyperphénylalaninémie (6 mg/100 ml ou plus) confirme l'existence d'une dysmétabolie héréditaire (récessive autosomique): la phénylcétonurie. Celle-ci entraîne une arriération intellectuelle particulièrement sévère, si elle n'est pas traitée.
Le traitement, essentiellement diététique, consiste en une restriction alimentaire en phénylalanine. Il sera d'autant plus efficace qu'il sera commencé précocement, puisque la maladie touche le développement de la myéline, au début de la vie, surtout pendant la période de myélinisation active. D'où l'intérêt de ce test fait systématiquement dès la période néonatale.


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